אתרים חדשים בגנום לקוצר ראייה גבוה באסייתיים והתפקיד של מערכת העצבים בהתפתחותו 

מתקצר: פרופ' מרדכי רוזנר

קוצר ראייה מוגדר בדרך כלל כרפרקציה שהאקוויוולנט הספירי שלה הוא מינוס חצי דיופטר או יותר, וזהו הפרעת התשבורת השכיחה ביותר בעולם כולו. קוצר ראייה גבוה, המוגדר בדרך כלל כאקוויוולנט ספירי של מינוס שש דיופטריות או יותר, או אורך אקסיאלי של יותר מ-26 מילימטר, מלווה בסיכון מוגבר למחלות עיניות וסיסטמיות, הכוללות היפרדות רשתית, גלאוקומה, ירוד, דימום תת-מקולרי, ודגנרציה מקולרית שיכולים לגרום לעיוורון או איבוד ראייה חמור.

קוצר ראייה שכיח יותר באסייתיים באשר באנשים אחרים והשכיחות של קוצר ראייה גבוה במבוגרים צעירים באסיה גבוה יותר ומגיע ל- 6.8 עד 21.6 אחוזים, בהשוואה ללא-אסייתיים בהם שכיחות קוצר הראייה היא  בין 2 ל- 2.3 אחוזים.

שכיחות קוצר ראייה גדלה באופן דרמטי בכל העולם בעשורים האחרונים, ומעריכים שעד 2050 חמישה ביליון המהווים כמחצית אוכלוסיית העולם יהיו קצרי ראייה, וביליון מהם המהווים 10 אחוז מאוכלוסיית העולם יהיו עם קוצר ראייה גבוה.

עדיין אין ביטחון מוחלט בנוגע לגורם המדויק להתפתחות קוצר ראייה, וחושבים שגורמים גנטיים וסביבתיים שונים תורמים להתפתחותו ולהידרדרות שלו. כנראה שלגורמים גנטיים יש תרומה רבה יותר להתפתחות קוצר ראייה גבוה.

בשנים האחרונות מחקרים של genome-wide association (GWA) זיהו אתרים חשודים לגרימת קוצר ראייה וקוצר ראייה גבוה במספר אוכלוסיות אתניות. בקטלוג שפורסם ב-2020 (the NHGRI-EBI GWAS Catalog) דיווח על בערך 200 אתרים (loci) מועמדים לכך.

במחקר הנוכחי בוצעה בדיקת GWA לאוכלוסיות מזרח ודרום מזרח אסיה כדי לזהות אם יש אתרים חשודים חדשים לגרימת קוצר ראייה. רשימת המחברים כוללת 23 חוקרים מ- 16 מוסדות מיפן, סינגפור וטיוואן.

המחקר היה במתכונת  Genome-wide association study (GWAS) ובעקבותיו בוצעה רפליקציה ומטה-אנליזה. במחקר נכללו 14,096 דגימות של אנשים מאוכלוסיות במזרח ודרום מזרח אסיה, מיפן סינגפור בטיוואן, שמתוכם ל-2,549 חולים היה קוצר ראייה גבוה ו- 11,547 היוו קבוצת ביקורת נורמלית.

במחקר זוהו תשעה אתרים. על שלושה מהם כבר דווח בעבר כאתרים הקשורים לקוצר ראייה  (ZC3H11B on 1q41, GJD2 on 15q14, and RASGRF1 on 15q25.1), וששת האחרים היו חדשים (HIVEP3 on 1p34.2, NFASC/CNTN2 on 1q32.1, CNTN4/CNTN6 on 3p26.3, FRMD4B on 3p14.1, LINC02418 on 12q24.33, and AKAP13 on 15q25.3).

בחינה העלתה קשר משמעותי למערכת העצבים, להתפתחות נוירונלית ולפתוגנזה של קוצר ראייה גבוה.

לסיכום, בנוסף לגילוי 6 אתרים חדשים הקשורים להתפתחות קוצר ראייה גבוה, החוקרים הראו תפקיד חשוב של מערכת העצבים בפתוגנזה של קוצר ראייה גבוה.