פנוטיפים של נגעי Port-Wine Stain בפנים הקשורים לסיכון של גלאוקומה בילודים  

מתקצר: פרופ' מרדכי רוזנר

ממצא של Port-Wine Stain בפנים המכונה גם נבוס פלמוס ‘‘nevus flammeus’’, הינו סימן לידה וסקולרי מולד המופיע בלידה ונשאר לבגרות. שכיחותו 3 ל-100 לידות חי ומופיע בזכרים ונקבות ובכל הגזעים באופן שווה.

הנבוס פלמוס הינו בדרך כלל ממצא בודד, אך כאשר מלווים אליו אבנורמליות מוחיות ועיניות הוא יוצר את הטריאדה של סינדרום  Sturge-Weber.  

המחלה העינית המלווה של סינדרום זה שהינה הקריטית והשכיחה ביותר , שהינה גם מסכנת ראייה היא הגלאוקומה.

שכיחות גלאוקומה בסינדרום Sturge-Weber מדווחת בין 30 ל-70 אחוזים. למרות שגלאוקומה יכולה להתפתח מאוחר יותר, בגיל ההתבגרות או הבגרות, גלאוקומה המתפתחת בילדות (אינפנטיל גלאוקומה) פוגעת בעד 60 אחוזים מחולי הגלאוקומה עם סינדרום Sturge-Weber.

הטיפול בגלאוקומה כזו מאתגר בגלל התפתחותה המוקדמת והנזק החמור לעצב הראייה שמתגלה לעיתים שכיחות בעת האבחנה שלה. אי לכך, כדי לשמר את הראייה של ילדים עם גלאוקומה שמלווה סינדרום Sturge-Weber, חיוני לאבחן את הגלאוקומה מוקדם ככל האפשר ולטפל בה.

רופאי עיניים רבים ממליצים לבצע בדיקות סקירה לילדים עם סינדרום Sturge-Weber לאפשרות של גלאוקומה. מאידך לא ברור באיזה פנוטיפים של סינדרום Sturge-Weber רצוי לבדוק ומתי לבצע בדיקות אלה.

מחקרים קודמים שניסו למצוא את המנבאים הטובים ביותר לגלאוקומה בחולים עם סינדרום Sturge-Weber כללו טווח רחב של גילים מתינוקות למבוגרים והתוצאות לא היו אחידות.

המטרה של המחקר הנוכחי הייתה לבדוק יילודים ולמפות את מיקום ומידת ההתפשטות של הנבוס פלמוס בפניהם ולנסות למצוא התאמה לסיכון לגלאוקומה בתקופה הנאונטלית.

החוקרים היו מקוראה: ממחלקות העיניים של בית החולים הלאומי Jeju, של הקולג'  לרפואה של האוניברסיטה הלאומית בסאול, של בית החולים Sejong של האוניברסיטה הלאומית Chungnam, של בית החולים Sacred Heart ושל הקולג' לרפואה של אוניברסיטת Hallym, של המרכז הרפואי Boramae ושל בית החולים האוניברסיטאי של האוניברסיטה הלאומית בסאול וכן מקבוצת המחקר של גלאוקומה בילדים וממחלקת עיניים ילדים של בית החולים לילדים של האוניברסיטה הלאומית בסאול.

המחקר היה רטרוספקטיבי וכלל ילדים עם נבוס פלמוס שעברו בדיקת עיניים  במהלך ארבעה החודשים שלאחר הלידה.

נבדק המידע הרפואי שכלל צילום פנים, לחץ תוך עייני, קוטר הקרנית, מידת הקעור של הדיסקות ואבחנה של סינדרום Sturge-Weber. בהתבסס על צילומי הפנים נקבע מידת הפיזור של הנבוס פלמוס, מעורבות העפעפיים, והערכה של סינדרום Sturge-Weber בהתאם למידת המעורבות של הסגמנטים הווסקולריים האמבריונליים של הפנים.

נמצא שמתוך 35 חולים, לשבעה המהווים 21 אחוזים היו נגעי נבוס פלמוס בשני צדי הפנים, ומתוכם ל- 18 המהווים 53 אחוזים הייתה גלאוקומה.

שיעור העיניים עם מעורבות סגמנטים וסקולריים S1   ו-  S2 הייתה הגבוהה ביותר ושכיחות הגלאוקומה הייתה הגבוהה ביותר והגיעה ל- 60 אחוזים. על פי בחינת מעורבות העפעפיים מבין שבע העיניים בהם הייתה מעורבות רק של העפעף התחתון, לחמישה המהווים 83 אחוזים הייתה גלאוקומה.

מבין 11 העיניים בהם הייתה מעורבות רק של העפעף העליון רק שניים שהיוו 18% היו עם גלאוקומה. מודל רגרסיה הראה שהגורמים המשמעותיים לסיכון של גלאוקומה היו מידת Sturge-Weber באזור של S2 או מעורבות של העפעף התחתון.

המסקנה הייתה שבקרב יילודים עם נבוס פלמוס בפנים ככל שמידת הפיזור של הנגע באזור S2 גדולה יותר ואם יש מעורבות של העפעפיים התחתונים, גדל הסיכון להתפתחות גלאוקומה בתקופה הנאונטלית.