גליומות של מסלול הראייה בנוירופיברומטוזיס סוג 1 בילדים 

מתקצר: פרופ' מרדכי רוזנר

נוירופיברומטוזיס סוג 1 הינו אחת המחלות הגנטיות השכיחות בעולם, ללא קשר למגדר או למוצא אתני, ושכיחותו בערך 1:3,500. זהו מצב אוטוזומלי דומיננטי שנגרם בגלל מוטציה ב- tumor suppressor gene NF1, ובערך בחצי מהמקרים בגלל מוטציות ספורדיות.

גליומות של מסלול הראייה הינן הביטויים הארובתיים והתוך-גולגלתיים השכיחים ביותר של נוירופיברומטוזיס סוג 1 וקורים ב- 15 עד 20 אחוזים מהחולים.

לרוב הם מופיעים בילדים צעירים. גידולים אלה יכולים לקרות בכל חלק של מסלול הראייה הקדמי או האחורי, או גם יחד בעצבי הראייה, הכיאסמות, הטרקט האופטי וההיפותלמוס.

למרות שהגליומות לרוב שפירות, שליש עד חצי מהם יגרמו לתחלואה משמעותית הכוללת בעיקר איבוד ראייה והפרעות אנדוקריניות.  אם כי ידועים הגורמים הפרוגנוסטיים השליליים והם כוללים גיל צעיר, ומעורבות אחורית לכיאסמה, ההתנהגות הקלינית יכולה להיות שונה באופן דרמטי.

במחקר גדול על חולים עם גליומות של מסלול הראיה בחולים עם נוירופיברומטוזיס סוג 1 משני מרכזים גדולים לא נמצא כל גורם אפידמיולוגי שיכול לנבא אם יהיה צורך בטיפול עתידי.

אין כיום כל אינדיקציות לשימור הראייה, שהינו המטרה העיקרית בטיפול בחולים כאלה. 

מכיוון שגליומות אלה בדרך כלל גדלות לאט חשוב לדעת מהם התוצאות של המהלך הטבעי שלהן או של הטיפול בהן כדי להחליט על ניהול נכון של המחלה.

מחקרים שבוצעו עד עתה היו קצרי מועד באופן יחסי, או כללו אוכלוסייה מעורבת של חולים עם גליומות הקשורות לנוירופיברומטוזיס יחד עם גליומות ספורדיות, כאשר ידוע שהגליומות הספרדיות יותר פרוגרסיביות ובעלות פרוגנוזה גרועה יותר.

המחקר הנוכחי מדווח על תוצאות מעקב ארוך של לפחות 10 שנים אחר אוכלוסיית חולי נוירופיברומטוזיס סוג 1 עם גליומות של מסלול הראיה.

המחברים הם מישראל ומארצות הברית: ממכון העיניים גולדשלגר במרכז הרפואי שיבא ואוניברסיטת תל אביב, וממחלקות הילדים והעיניים בבית החולים לילדים רוברט ולורי ואוניברסיטת Northwestern בשיקגו.

המחקר היה רטרוספקטיבי וכלל ילדים עם מעקב מתועד של לפחות 10 שנים. נבדקו שלושה מדדים סופיים: חדות הראייה בכל עין (חדות הראייה בעין עם הראייה הפגועה יותר), חדות הראייה לכל נבדק כששתי העיניים פקוחות וממצא של חיוורון בראש עצב הראייה. במחקר נכללו סך הכול 45 ילדים ומשך המעקב אחריהם היה בין 10 ל- 21 שנים (משך מעקב ממוצע של 14 שנים). 

בבדיקת המעקב האחרונה חדות ראייה פגועה באופן בינוני עד חמור בעין עם הפגיעה החמורה יותר נמצאה ב- 36 אחוזים מהחולים ובשתי העיניים ב- 11 אחוזים.

חיוורון בראש עצב הראייה נמצא בעין אחת או בשתי העיניים ב-62 אחוזים מהחולים. רק חדות הראייה בבדיקה הראשונה ומראה עצב הראייה בבדיקה הראשונה נמצאו כמשתנים המנבאים את הפרוגנוזה הסופית.

כל החולים למעט אחד היו חסרי סימפטומים בבדיקה הראשונה והיו עם חדות ראייה ומראה ראש עצב ראייה נורמליים, ושמרו על ראייה טובה בשתי העיניים.

רק חולה אחד שהיה עם חדות ראייה נורמלית וראשי עצבי ראייה נורמליים בבדיקה הראשונה, התפתח איבוד ראייה בינוני עד חמור במהלך מעקב ארוך טווח.

המסקנה הייתה שלילדים חולים בנוירופיברומטוזיס עם גליומות ללא סימנים וסימפטומים ושבדיקתם הראשונה הייתה נורמלית, הפרוגנוזה ארוכת הטווח מבחינת הראייה והממצאים האנטומיים הם מצוינים.  חדות הראייה ומראה ראש עצב הראייה בבדיקה הראשונה מנבאת את הפרוגנוזה ארוכת הטווח שלהם.