בדיקת נטייה גנטית משותפת לקוצר ראייה גבוה וקל ורוחק ראייה  

מתקצר: פרופ' מרדכי רוזנר

הפרעות תשבורת מלוות בהפרעות לא רצויות כמו אמבליופיה, פזילה, היפרדות רשתית ומקולופתיה מיופית. קוצר ראייה נעשה גורם יותר ויותר שכיח להפרעות ראייה ולעיוורון, במיוחד במזרח ובדרום מזרח אסיה.

ההגדלה המהירה בשכיחות קוצר ראייה מתרחשת מהר מדי מכדי שאפשר יהיה להסבירה באמצעות בחירה חיובית של אללים שגורמים להתפתחות קוצר ראייה, ולכן ההסבר המועדף הוא השפעה של סגנון חיים: פחות זמן שהייה בחוץ ושנות לימוד ארוכות יותר עם רמות גבוהות יותר של עבודה לקרוב. מאידך, התורשתיות הגבוהה של הפרעות התשבורת מצביעה על כך שלהתפתחות קוצר ראייה יש תרומה גנטית משמעותית.

הסבר מתומצת לממצאים אלה הינו שגורמי הסיכון הגנטיים גורמים לפגיעות יתר להשפעות של גורמי הסיכון הנובעים מסגנון החיים להתפתחות קוצר ראייה.

מחקרים קליניים לעיתים שכיחות מחלקים את הפרעות התשבורת לפי חומרתן: קוצר ראייה קל, קוצר ראיה בינוני וקוצר ראייה גבוה. יחד עם גילוי ווריאנטים גנטיים נדירים אשר גורמים לקוצר ראייה גבוה מונוגני, מחקרים אלה גרמו לחוקרים מסוימים להניח שהסיכון הגנטי לכל קטגוריה של הפרעת תשבורת  הינו נפרד.

המטרה של המחקר הנוכחי לבדוק באיזה מידה ווריאנטים שכיחים של סיכון גנטי הינם משותפים להפרעות תשבורת שונות, בהתבסס על הנחה שיש גורמי סיכון גנטיים משותפים לכל קטגוריות הפרעות התשבורת: קוצר ראייה גבוה, קוצר ראייה קל והיפראופיה.

החוקרים היו מהולנד, פינלנד, בריטניה, איטליה, סין, סינגפור, גרמניה, ויסקונסין, מרילנד ואוסטרליה. נבדקו משתתפים בביו-בנק בבריטניה בגיל 40 עד 69 ממוצא אירופאי ואסייתי.

משתתפים שחיים בבריטניה גויסו מינואר 2006 ועד אוקטובר 2010. מתוך כל האוכלוסייה של 502,682 משתתפים, 117,279 המהווים 23.3 אחוזים עברו בדיקת עיניים.

הנתונים נבדקו מדצמבר 2019 ועד יוני 2020. הוגדרו 4 קבוצות של הפרעות תשבורת: קוצר ראייה גבוה של 6 דיופטר או פחות, קוצר ראייה קל של 3 עד 1 דיופטריות, רוחק ראייה של 2 דיופטר או יותר ואמטרופיה שהוגדרה בין 0 ל- +1 דיופטריות.

ארבע בדיקות של genome-wide association בוצעו במשתתפים ממוצע אירופאי: קוצר ראייה גבוה כנגד אמטרופיה, קוצר ראייה קל כנגד אמטרופיה, רוחק ראייה כנגד אמטרופיה, וקוצר ראייה קל כנגד רוחק ראייה. מהסיכומים הסטטיסטיים נבנו 4 דירוגים של סיכון פוליגני שהופעלו על דגימות של משתתפים ממוצע אירופאי וממוצע אסיאתי.

התוצאים העיקריים היו שיעורי דרגות הסיכון הפוליגני בדגימות.

מתוך 51,841 אנשים ממוצע אירופאי ו- 2,165 אנשים לא מקורבים ממוצע אסיאתי חולקו לקבוצות לפי ההפרעות בתשבורת והשתתפו בבדיקה. נמצא שדרגות הסיכון הפוליגניות שהתקבלו מארבעת הבחינות היו מנבאות עבור כל הקטגוריות של ההפרעות בתשבורת הן בקבוצה האירופאית והן בקבוצה האסיאתית. 

המסקנה הייתה שהוריאנטים הגנטיים עם סיכון (Genetic risk variants) היו משותפים לאנשים עם קוצר ראייה גבוה, קוצר ראייה קל ורוחק ראייה הן באנשים ממוצא אירופאי כמו גם באנשים ממוצא אסיאתי.

אנשים עם קוצר ראייה גבוה ירשו מספר גבוה יותר של וריאנטים מתוך אותו סט של אללים שגורמים לקוצר ראייה ולא אללים שונים מאלה שיורשים אנשים עם קוצר ראייה קל.

מממצאים אלה ניתן לשער שטיפול המכוון לווריאנטים המשותפים לגרימת הפרעות תשבורת עשוי להיות יעיל כנגד קוצר ראייה גבוה וקוצר ראייה קל כאחד.