08.01.2023 |
Banks SA, Bhatti MT, Go RS, Abeykoon JP, Acosta-Medina AA, Hazim AZ, Goyal G, Young JR, Koster MJ, Vassallo R, Ryu JH, Davidge-Pitts CJ, Ravindran A, Valinotti JCS, Bennani NN, Shah MV, Rech KL, Garrity JA, Tobin WO, on behalf of the Mayo Clinic-University of Alabama at Birmingham Histiocytosis Working Group
מעורבות עינית במבוגרים עם הפרעות היסטיוציטיות
מתקצר: פרופ' מרדכי רוזנר
הפרעות היסטיוציטיות (Histiocytic disorders) הכוללות את היסטיוציטוזיס של תא לנגרהנס (Langerhans cell histiocytosis), Erdheim-Chester disease ו- Rosai-Dorfman disease, מהוות קבוצה של הפרעות המטולוגיות נדירות המאופיינות בהצטברות תאים היסטיוציטים/דנדריטים מיאלואידיים נאופלסטיים יחד עם תפליט דלקתי נלווה.
להפרעות אלה גיוון קליני רב והן יכולות לערב את העין, הארובה, עצב הראיה, ואת הסינוס הקברנוזי (cavernous sinus), באופן מקומי בלבד או כחלק ממחלה של מערכות רבות. בגלל המעורבות השכיחה בעיניים של הפרעות אל החולים עשויים להופיע לראשונה במרפאת עיניים.
אבחנה וטיפול מוקדמים הינם קריטיים לשמירה על הראייה, כדי לטפל במחלה הסיסטמית, ולהפחית פגיעה ותמותה ממנה. הספרות על ההסתמנות בעיניים של הפרעות היסטיוציטיות אלה היא מועטה, ובמיוחד מעטה ההתייחסות למבוגרים. חסרים גם נתונים המשווים את ההיסתמנויות בתת הקבוצות הקליניות השונות.
במחקר הנוכחי על סדרת מקרים ממרכז שלישוני יחיד, בוצעה בדיקה של המאפיינים הקליניים ושל התוצאות בחולים מבוגרים עם הפרעות היסטיוציטיות בעיניים, בארובה, בעצב הראיה ובסינוס הקברנוזי.
החוקרים היו מארה"ב: מהקולג' לרפואה של מאיו קליניק ברוצ'סטר במינסוטה ומאוניברסיטת אלבמה בברמינגהם. המחקר היה רטרוספקטיבי וכלל חולים בגיל 18 שנים או יותר, עם הפרעות היסטיוציטיות, שטופלו במאיו קליניק מינואר 1996 עד יולי 2021. המדדים להכללה כללו אבחנה של הפרעה היסטיוציטית על פי ביופסיה וחלוקה לפי תת הקבוצות הקליניות, קיום רישום רפואי, ומעורבות של העין, הארובה, עצב הראיה או הסינוס הקברנוזי.
נמצאו 32 חולים: 7 עם Langerhans cell histiocytosis (LCH), 15 עם Erdheim-Chester disease (ECD), חולה אחד עם פנוטיפ מעורב LCH/ECD, 8 עם Rosai-Dorfman disease (RDD), וחולה אחד עם פנוטיפ מעורב RDD/ECD.
מעורבות עינית נמצאה כחלק מההסתמנות הראשונית ב- 69% (22/32) מהחולים. בצקת של העפעפיים (41%, 13/32) ופרופטוזיס (38%, 12/32) היו ההיסתמנויות השכיחות ביותר. מעורבות רק של הארובה או של הסינוס הקברנוזי נמצאה ב-3 מבין 7 החולים עם LCH ובחולה אחד מבין 8 החולים עם RDD.
מעורבות של מעטפת עצב הראיה נמצאה בשניים מבין 7 החולים עם LCH, ב- 14 מבין 15 החולים עם ECD, ובחולה עם RDD/ECD. מעורבות דיפוזית של הארובה (יותר מ- 75% של הארובה) נמצאה ב- 12 מבין 15 החולים ב- ECD, ובחולה אחד מבין 7 החולים עם LCH. מעורבות של העין נמצאה באחד מבין 15 חולי ECD, 6 מבין 8 חולי RDD, ובחולה היחיד עם הפנוטיפ המעורב RDD/ECD. הסינוס הקברנוזי היה מעורב בחולה אחד מבין 7 חולי LCH, 5 מבין 15 חולי ECD ובשני החולים עם הפנוטיפים המעורבים.
חדות הראייה נפגעה ב- 14 חולים המהווים 58% מ- 24 החולים, עם חדות ראייה מדיאנית של 0.1 logMAR. מוטציות BRAF V600E נמצאו ב- 73% מחולי LCH ו- 91% (10/11) מחולי ECD. הטיפולים שניתנו היו מגוונים והייתה שונות רבה בתגובה לטיפול בתת קבוצות המחלה השונות.
המסקנות היו שמעורבות ארובתית הייתה שכיחה יותר בחולים עם Langerhans cell histiocytosis ו- Erdheim-Chester disease, בעוד שמעורבות של העין הייתה שכיחה יותר בחולים עם Rosai-Dorfman disease. חדות הראייה עלולה להיפגע כתוצאה מהמעורבות העינית או מהלחץ על עצב הראייה כתוצאת מהמעורבות של הארובה.