מתקצר: פרופ' מרדכי רוזנר
הביטוי הפנוטיפי של ראש עצב הראייה בגלאוקומה פתוחת זווית. 

 

ההגדרה של גלאוקומה פתוחת זווית התפתחה במשך עשרות השנים האחרונות. כעת היא מוגדרת כנאורופתיה אופטית מתקדמת הנובעת מאינטראקציה מורכבת של גורמי סיכון עיניים וחוץ-עיניים שונים, עם סימנים קליניים אופייניים. הופעת גורמי הסיכון בעיניים עם נטייה גנטית מתאימה יכולה לגרום למוות מוקדם של תאי גנגליון ברשתית, המתבטא בגלאוקומה.

 

המראה הקליני הטיפוסי של אבנורמליות של הדיסקה האופטית והממצאים המתאימים בשדה הראייה מחשידים במידה רבה לקיום המחלה והם מהותיים במידה רבה מאד לאבחנה.

 

מופעים שונים של נזק לדיסקה האופטית הוגדרו בהתאם למראה הקליני שלהם: איבוד שוליים עשוי להיות דיפוזי, רחב או נקודתי. הוצעה שיטה של קטגוריזציה של מראה הדיסקה ל- 4 פנוטיפים שכונו איסכמיה פוקלית, מיופית, סנילית סקלרוטית והגדלה כללית (focal ischemic, myopic, senile sclerotic, and generalized enlargement).

 

פנוטיפים אלה נמצאו קשורים למצבים דמוגרפיים, סיסטמיים ועיניים מסוימים וכן לתבניות ספציפיות של שדה ראייה ולפרוגנוזה. סוג נוסף של מראה דיסקה תואר לפני כ- 50 שנה, עם אזור דמוי גומה – pit, של אקטזיה בלמינה קריברוזה בעיניים עם גלאוקומה. ההופעה הקלינית של מצב זה כונה פיט נרכש של עצב הראייה (acquired pit of the optic nerve APON -).

 

המחקר הנוכחי מציע מסגרת אלטרנטיבית, מורחבת, לזיהוי פנוטיפים של הדיסקה האופטית. המטרה הייתה להרחיב ולשפר את החלוקות הקודמות בהתבסס על תיאור של 6 ביטויים פנוטיפיים נפרדים הקשורים למשתנים דמוגרפיים, סיסטמיים ועיניים מסוימים. הדבר עשוי לעזור לחוקרים לגלות קשרים בין הפנוטיפים השונים לבין וריאנטים גנטיים, שהינם המפתח לאבחנות וטיפולים מותאמים אישית. החוקרים היו מארה"ב וארגנטינה.

 

המחקר היה רטרוספקטיבי ונכללו בו 885 עיניים של 885 חולים במרפאה במרכז רפואי שלישוני. צילומי הדיסקות סווגו על ידי 3 מומחים לגלאוקומה לפנוטיפים הבאים: (1) הידקקות שוליים היקפיים, (2) הידקקות שוליים פוקלית, (3) פיט נרכש על עצב הראייה (APON), (4) דיסקה מוטית (tilted), (5) אטרופיה פריפפילרית (PPA) נרחבת, ו- (6) הידקקות נרחבת של השוליים. נאסף המידע הדמוגרפי, הרפואי והעיני. בוצע מבחן סטטיסטי לא פרמטרי והשוואה pairwise.

 

הפיזור הפנוטיפי שנמצא כלל 398 שמהווים 45% עם הידקקות פוקלית, 153 המהווים 17% עם הידקקות קונצנטרית, 153 המהווים 17% עם הידקקות נרחבת, 109 המהווים 12% עם דיסקה מוטית, 47 המהווים 5% עם PPA נרחב, ו- 25 המהווים 3% עם APON.

 

המאפיינים שנמצאו בהתאמה לפנוטיפים השונים היו: שיעור מוגבר של נשים עם הידקקות פוקלית, קוצר ראייה, מוצא אסייתי וגיל צעיר יותר עם דיסקה מוטית,  חולים עם הידקקות קונצנטרית היו בהתאמה עם RNFL עבה יותר, MD גבוה יותר ו- PSD נמוך יותר מאשר חולים עם הידקקות נרחבת. החולים עם הידקקות פוקלית היו בהתאמה לשדה ראייה עם פגם לוקלי עם PSD גבוה בהשוואה לחולים עם הידקקות קונצנטרית.

 

לסיכום, הוצגה חלוקה של הדיסקות על פי 6 פנוטיפים קליניים שהראו התאמה למאפיינים דמוגרפיים ועיניים שונים. יש צורך לשפר את המדדים הפנוטיפיים הללו כדי שיאפשרו שיפור הזיהוי של קשרים גנטיים, דבר שישפר מתן טיפול מותאם אישית.