מתקצר: פרופ' מרדכי רוזנר
הקשר בין הסתמנות בעין של סינדרום מרפן לסיבוכים קרדיווסקולריים  

סינדרום מרפן הינו אחת מההפרעות התורשתיות השכיחות ביותר של רקמה חיבורית. השכיחות המוערכת שלה היא 6.5 ל- 100,000 אנשים, ללא העדפה מגדרית.

התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית ונגרמת ממוטציה ב- FBN1, הגן שמקודד פיברילין 1. למרות החדירות הגבוהה של המוטציה בסינדרום מרפן, יש שונות בביטויים הפנוטיפיים, כך שבאנשים מסוימים יש רק תסמינים וסימנים קלים, באחרים עשויים להיות עם סיבוכים מסכני חיים.

 

הביטויים השכיחים של סינדרום מרפן הינם בעיניים ובמערכת המוסקולו-סקלטלית, אך התמותה היא כמעט תמיד מסיבוכים קרדיווסקולריים, כמו דיסקציה של אב העורקים, או קרע (rupture) של אנאוריזמה שלו. בגלל הסיכון המשמעותי של תחלואה ותמותה של אנשים עם סינדרום מרפן יש חשיבות רבה לאבחנה מוקדמת ומעקב תמידי.

 

האבחנה הקלינית נעשית בהתאם לעדכון של הקריטריונים של Ghent משנת 2010, שעל פיהם הביטויים בעיניים של המחלה (עדשה אקטופית – ectopia lentis) יחד עם שינויים פתולוגיים בעורקים (ארטריופתיות - arteriopathies) מספיקים לקביעת האבחנה.

 

האבחנה הקלינית לעיתים שכיחות מבוססת על בדיקת מדדים רבים הכוללים סימנים סקלטליים, מעורבות של אב העורקים, ממצאים בעיניים והיסטוריה משפחתית, אולם נמצא שעדשה אקטופית הינה סימן שכיח ואחד הטובים לאישור האבחנה.

 

במחקר הנוכחי נבדק הקשר האפשרי בין הסתמנות בעיניים של סינדרום מרפן לבין הסיכון של סיבוכים קרדיו-וסקולריים. החוקרים היו מארה"ב – מקליפורניה.

המחקר היה רטרוספקטיבי והשתמש בפלטפורמה למחקר בתחום הבריאות של TriNetX שכוללת רישומי בריאות אלקטרוניים לא מזוהים של יותר מ- 119 מיליון חולים, כדי לזהות חולם עם סינדרום מרפן. באמצעות מודלים של רגרסיה לוגיסטית אוני-וריאנטית נבדק הקשר בין ההסתמנות בעיניים של סינדרום מרפן (כמו קרע או היפרדות רשתית, דיסלוקציה של העדשה וקוצר ראייה), לבין תחלואה קרדיווסקולרית.

 

במחקר נכללו 19,105 חולים עם סינדרום מרפן ללא ממצאים בעיניים ו-3,887 חולי מרפן נוספים עם הסתמנות בעיניים. מבין החולים עם ממצאים בעיניים היו 883 עם עדשה אקטופית, 417 עם קרע או היפרדות רשתית, 683 עם אפקיה, 534 עם פסאודופקיה, ו- 2,465 עם קוצר ראייה.

 

החולים עם ביטוי כלשהו בעיניים היו עם סיכון גבוה יותר באופן משמעותי להיות עם סיבוכים קרדיווסקולריים הכוללים אנאוריזמה ודיסקציה של אב העורקים, פרולפס של השסתום המיטרלי, הפרעות של השסתום הטריקוספידלי, אריתמיות, וצירוף של כל תחלואה קרדיווסקולרית.

 

המסקנות היו שבאוכלוסייה גדולה ומגוונת של חולים בסינדרום מרפן נמצא שלהסתמנות של המחלה בעיניים יש קשור חזק לתחלואה קרדיווסקולרית נלווית.

 

 

 

Tran EM, Wai KM, Kossler AL, Mruthyunjaya P, Rahimy E, Koo EB. Association of Ocular Manifestations of Marfan Syndrome With Cardiovascular Complications. Am J Ophthalmol 2024;264: 85–89