מקימי האתר:



מנהל IOS TALKS:

ד"ר אייל אלוני

מנהל מדור רפואה ומשפט:

ד"ר צביקה סגל
איגוד רופאי העיניים בישראל
יו"ר:

גזבר:

מזכירת האיגוד:
ד"ר ויקטוריה וישנבסקיה דאי

עורך אתר האיגוד:

ע. עורך האתר:
ד"ר אסף גרשוני

מנהלת אדמיניסטרטיבית:
אילנית פיין

Expanded Phenotypic Spectrum of Retinopathies Associated with Autosomal Recessive and Dominant Mutations in PROM1

בשל "הגנת זכויות יוצרים", מובא להלן קישור למאמר בלבד. לקריאתו בטקסט מלא, אנא פנה לספרייה הרפואית הזמינה לך.

 

To describe the genetic and phenotypic characteristics of a cohort of patients with PROM1 variants.

 

We screened a cohort of 2216 families with inherited retinal dystrophies using classical molecular techniques and next-generation sequencing approaches.

 

The clinical histories of 25 patients were reviewed to determine age of onset of symptoms and the results of ophthalmoscopy, best-corrected visual acuity, full-field electroretinography, and visual field studies.

Fundus autofluorescence and spectral-domain optical coherence tomography were further assessed in 7 patients.

 

We report the largest cohort of patients with PROM1 variants, describing in detail the phenotype in 25 of them. Interestingly, within the variability of phenotypes related to this gene, macular involvement is a common feature in all patients.

ברוכים הבאים לאיגוד רופאי העיניים

חברי האיגוד מוזמנים להשתתף בפורומים/ דיונים, לאתר חברי איגוד, לעדכן את הדף אישי ולקרוא חדשות מקצועיות
כניסה לחברי האיגוד
הציבור מוזמן לקרוא מידע עדכני ואמין בתחום רפואת עיניים, להתייעץ עם רופאי עיניים בפורום ולאתר בקלות פרטים על רופאי עיניים
איני חבר/ת איגוד